原标题：11 岁男孩「抽搐」用「苯妥英钠」，居然……
病因未明，对症医治有时候会加剧病况
患儿，男，11 岁，因「智力后退、连续抽搐 5 年余」入院。既往史无殊。
5 年前忽然呈现抽搐，表现为双眼上翻，四肢及躯干生硬，继续数十秒到数分钟不止。初始每半年发生 1 次，后逐步增多，严峻时影响进食、运动和睡觉。
发病前智力运动正常，发病后智力运动显着后退。
曾给予 10 种抗癫痫药（苯妥英钠、 莫三嗪、 奥卡西平、 丙戊酸钠等）医治，作用欠佳，药物运用后抽搐反而加剧。
头颅MRI 扫描提示 进行性脑萎缩，以小脑萎缩显着。
曲折就医多年，方在北京某医院确诊：神经元蜡样质脂褐质堆积症。
神经元蜡样质脂褐质堆积症（ neuronal ceroidlipofuscinosis，NCL ）是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。
NCL 首要临床特征是进行性运动智能阑珊、顽固性癫痫发生和进行性视力下降。
首要病理改动是严峻脑萎缩，广泛的神经元变性丢掉，残存胞浆溶酶体有自发荧光的脂色素积蓄，积蓄物是蜡样质和脂褐质。
正确的医治是运用免疫抑制剂、钙离子调节剂、水解酶抑制剂等环节病况。
「对症医治」的抗癫痫药物反而应慎重挑选。
由于卡马西平缓苯妥英会添加惊厥发生而加剧临床症状。莫三嗪能够加剧婴儿型神经元蜡样质脂褐质堆积症肌阵挛发生；仅新药如左乙拉西坦、托吡酯可能有较好的效果。
从某种程度上说，上面病例确诊之前的「对症」医治，反而加剧了该患儿的病况。
是之前接诊医师的「锅」吗？
其实并不是。由于罕见病的确诊和医治一向都是临床上不行忽视的难点，但假如对疾病有所了解，这个孩子是不是能早点得到正确的医治呢？
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当你遇到这种病例时，你对确诊有思路么？
是否除了「抗癫痫药」，没有其他条理和对策？
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